人體內一個包含大約25000個基因的基因群的微小變化可能是導致一種最普遍的關節(jié)炎的原因。

研究人員測試了大約1500名日本人，他們的一種被稱為GDF5的基因存在一種特殊變化，結果這些人患上髖關節(jié)炎的幾率比正常人大了80%。由Yoshinari Miyamoto領導的小組認為，這種基因變化可能減少了GDF5基因的產物，而這種產物對于關節(jié)軟骨的產生非常重要。對于日本和中國人群的研究還顯示該基因異常和膝關節(jié)炎之間同樣存在關系，盡管關系并不特別明顯。

這種關節(jié)炎會對軟骨造成損傷，從而使關節(jié)的兩骨之間直接摩擦，世界衛(wèi)生組織數(shù)據(jù)顯示，它影響著全世界約1億9千萬人的健康。這種疾病的癥狀在男性中通常發(fā)生在45歲左右，而女性中則在55歲附近。

作者表示，GDF5基因和骨生成素密切相關，這能影響關節(jié)的形成。而早前針對老鼠及人類的研究表明這些變異會導致關節(jié)的異常。為了得到相關結果，Miyamoto和他的小組測序了24位患者的DNA，并檢查了單個核苷的變化(SNP)。核苷是DNA的基本結構，在人類中99%都是一致的。SNP是基因組中的單個核苷和種群中的其它個體不一樣情況，或者在同一個體的一對染色體之間不一致，這是90%的人類基因變異的原因。

一旦確定了可疑的DNA變異，科學家就會測試更多的關節(jié)炎患者以及對照組，然后在SNP和疾病間建立起聯(lián)系。