對(duì)于眼眶橫紋肌肉瘤這種疾病來(lái)說(shuō)，由于發(fā)病的人群比較少，并且研究眼眶橫紋肌肉瘤也處于起步階段，所以對(duì)于這個(gè)疾病在很多方面還不是那么的了解，對(duì)于確診眼眶橫紋肌肉瘤疾病，也需要做全方面的檢查，才能夠確診的，下面看看確診眼眶橫紋肌肉瘤需要做的幾個(gè)檢查。

1.免疫學(xué)檢查 應(yīng)用免疫組織化學(xué)方法檢測(cè)ras2l及p53的表達(dá)，明確腫瘤發(fā)生的基礎(chǔ)性原因。

2.病理組織學(xué)檢查 橫紋肌肉瘤的診斷是在瘤細(xì)胞漿內(nèi)發(fā)現(xiàn)橫紋，這種橫紋在蘇木精-伊紅(HE)染色有時(shí)不易證實(shí)，用Masson三色染色或磷鎢酸-蘇木精(PTAH)染色則容易發(fā)現(xiàn)，橫紋肌肉瘤的形態(tài)學(xué)和細(xì)胞學(xué)特征非常廣泛，正確診斷不應(yīng)完全依賴于橫紋的有無(wú)，有的病例光鏡找不到橫紋，電鏡則可能發(fā)現(xiàn)，發(fā)生于兒童時(shí)期，眼眶內(nèi)發(fā)展較快腫瘤，瘤細(xì)胞呈梭形的肉瘤均應(yīng)考慮橫紋肌肉瘤可能性，直至最后證實(shí)是其他類型的腫瘤。

橫紋肌肉瘤大體所見呈塊狀，形狀不規(guī)則，與眼球和眶內(nèi)結(jié)構(gòu)粘連(圖3)，淡粉色，無(wú)包膜，質(zhì)地軟，嫩如魚肉狀，可有假包膜與周圍脂肪組織分界，鏡下瘤細(xì)胞類型廣泛和增長(zhǎng)形式不同，細(xì)胞形狀從小的未分化的圓形細(xì)胞到較為分化的帶狀，球拍，蜘蛛狀和巨細(xì)胞可見，在分化較好的瘤細(xì)胞中可見橫紋，根據(jù)主要的細(xì)胞成分可分成不同類型橫紋肌肉瘤，多簡(jiǎn)分為3型：胚胎型，腺泡型和多形性。

(1)胚胎型：腫瘤由胚胎發(fā)育不同階段的橫紋肌母細(xì)胞構(gòu)成，眼眶內(nèi)橫紋肌肉瘤幾乎3/4屬于此類型，鏡下可見成片的圓形和梭形細(xì)胞，呈均勻分布或排列為疏松和緊密相間的細(xì)胞帶，低分化的瘤細(xì)胞呈圓形或小梭形，核大，深染，核內(nèi)多染色質(zhì)，核仁不清，僅有少量嗜伊紅胞質(zhì)，有較多核分裂，小梭形細(xì)胞核居中央，深染，兩側(cè)有胞質(zhì)，上述兩型細(xì)胞之間混雜有分化較好的瘤細(xì)胞，呈帶狀，網(wǎng)球拍狀或蝌蚪狀，胞質(zhì)豐富，嗜伊紅染色，顆粒狀，有縱和橫紋(圖4)，多數(shù)腫瘤有豐富的血管，可見瘤細(xì)胞圍繞血管排列。

(2)腺泡型：較胚胎型者少見，但較多形性為多，因其結(jié)構(gòu)如肺小泡而得名，鏡下可見腺樣排列的瘤細(xì)胞和纖維間隔(圖5)，瘤細(xì)胞比較集中，被纖維血管間隔分割成泡狀，類似胚胎橫紋肌肉瘤的瘤細(xì)胞位于間隔內(nèi)，泡的邊緣可有數(shù)層橢圓形細(xì)胞，類似腺上皮，中央瘤細(xì)胞分散游離，類似腺腔，此中央部之細(xì)胞大小不等，圓形，可有多核，有時(shí)纖維間隔突起，形成假乳頭，腺泡樣排列和假乳頭為本型組織學(xué)特征，另外有少許細(xì)胞內(nèi)含橫紋，此種細(xì)胞有助于診斷。

(3)多形性：一般見于成年人，最為少見，由不同分化階段的瘤細(xì)胞構(gòu)成，其組織學(xué)特征是高度多形性和異形性，以梭形細(xì)胞為主，此外還有帶狀細(xì)胞，蝌蚪狀細(xì)胞，這些細(xì)胞分化較好，體積較胚胎型大，外形規(guī)則，細(xì)胞內(nèi)有豐富的胞質(zhì)，胞質(zhì)內(nèi)有縱紋和橫紋。

以上分型及組織像與預(yù)后有無(wú)關(guān)系，意見尚不一致，Lawrence稱組織像與預(yù)后無(wú)關(guān)，復(fù)發(fā)和死亡與組織分型也無(wú)明顯關(guān)系。

3.X線檢查 多數(shù)可見眶腔擴(kuò)大且密度增高的影像，這是因?yàn)闄M紋肌肉瘤發(fā)展快，來(lái)診時(shí)腫瘤體積已較大，腫瘤代替脂肪組織而占據(jù)眼眶大部，X線片顯示密度增高的軟組織影，又由于患兒正處于眼眶發(fā)展時(shí)期，較短時(shí)間的眶壓增高即可引起眶腔擴(kuò)大，晚期尚可發(fā)現(xiàn)骨破壞。

4.超聲波探查 B型超聲顯示病變?yōu)樾螤畈灰?guī)則的低回聲區(qū)或無(wú)回聲區(qū)(圖6)，只有提高增益才有少許內(nèi)回聲;如無(wú)回聲區(qū)表示出血腔，提高增益也不出現(xiàn)回聲，有的病例病變內(nèi)可出現(xiàn)帶狀回聲間隔，腫瘤聲衰減不顯著，后界顯示較清楚，用探頭壓迫眼球，病變圖像改變不顯著，表示為實(shí)體性病變，即無(wú)明顯可壓縮性，病變壓迫眼球可使眼球壁弧度變平，甚或向玻璃體腔隆起，這種對(duì)眼球的壓迫現(xiàn)象與腫瘤增長(zhǎng)較快有關(guān)，眼眶良性腫瘤雖然也可影響眼球形狀，但病變?cè)鲩L(zhǎng)慢，眼外肌放松，眼球突出有一個(gè)調(diào)整過(guò)程，除淚腺腫瘤由于位置特殊，眼球受壓迫較明顯可使球壁變形外，其他部位緩慢生長(zhǎng)的腫瘤對(duì)眼球壁壓迫現(xiàn)象較輕而使眼球突出表現(xiàn)明顯，當(dāng)眶緣捫及腫物時(shí)，也可用探頭直接接觸表面皮膚進(jìn)行探查，不但顯示腫瘤聲學(xué)性質(zhì)，尚可測(cè)量腫瘤的深度(圖7)，此點(diǎn)對(duì)選擇手術(shù)進(jìn)路和術(shù)中操作均有意義，彩色多普勒探查，在腫瘤內(nèi)可發(fā)現(xiàn)豐富而雜亂的彩色血流(彩圖8)，脈沖多普勒檢測(cè)腫瘤內(nèi)可見動(dòng)脈頻譜且血流流速較快。

5.CT掃描 CT掃描對(duì)于橫紋肌肉瘤不能做出組織學(xué)診斷，但根據(jù)病變的形狀，邊界，密度，骨質(zhì)破壞等圖像政變，可做出對(duì)腫瘤性質(zhì)的估計(jì)，此外，可清楚地顯示腫瘤的位置和累及范圍，對(duì)于診斷和制定治療方案具有重要價(jià)值。

多數(shù)病例腫瘤位于眶上部，形狀不規(guī)則，只有少數(shù)病例病變占據(jù)全眶或位于眶后部，而呈錐形或類圓形，腫瘤邊界不銳利或邊界不圓滑，腫瘤有壞死腔或出血時(shí)，密度不均勻(圖9)，CT值在+34～+60HU，靜脈注射陽(yáng)性造影對(duì)比劑后明顯增強(qiáng)，腫瘤擴(kuò)展至眼球表面而沿鞏膜生長(zhǎng)，鞏膜與腫瘤密度接近，兩者界限不清，這種較大范圍的接觸與缺乏邊界常被描寫為鑄造型;除惡性腫瘤之外，炎性假瘤，出血等浸潤(rùn)性病變均可觀察到鑄造型圖形，腫瘤接觸眶壁可見骨破壞，就診時(shí)約有1/3病例發(fā)現(xiàn)明顯骨破壞，這種骨破壞多發(fā)生在眶內(nèi)壁，篩骨紙板(圖10)等，如病變位于眶尖部則合并上壁骨破壞或眶上裂擴(kuò)大，病變可向篩竇和顱中凹蔓延，腫瘤破壞眶頂則向顱前凹蔓延(圖11)，病變位于眶下部破壞眶下壁，可侵入上頜竇或通過(guò)擴(kuò)大的眶下裂蔓延至翼腭窩，顳下凹等處，病變侵犯眼外肌尚可觀察到肌肉腫大。

6.磁共振成像 在顯示腫瘤的位置，形狀方面磁共振成像同于CT，其中T1WI顯示為中等或中等偏低信號(hào)，T2WI強(qiáng)度增加，為高信號(hào)，腫瘤內(nèi)有壞死腔和出血腔時(shí)則信號(hào)與實(shí)質(zhì)區(qū)不一致(圖12)，在出血灶區(qū)T1WI和T2WI均顯示為高信號(hào)，在顯示腫瘤與眼環(huán)的關(guān)系方面，因二者在T1WI均屬于中等偏低信號(hào)，所以鑄造樣改變較CT更為顯著。

當(dāng)然雖然檢查項(xiàng)目比較多，但是以上檢查不是說(shuō)要每個(gè)都做了才能確診眼眶橫紋肌肉瘤疾病的，一般通過(guò)上述檢查項(xiàng)目的一種或者是幾種，得到確切的檢查結(jié)果后，也是可以輕而易舉的診斷明確的。