其實(shí)我們生活中并不是害怕疾病，只是害怕失去關(guān)心，沒有關(guān)愛，老年人也是這樣的心理，有很多的老年人，不是害怕自己會(huì)患有疾病，而是害怕患有疾病之后，子女會(huì)對(duì)自己不關(guān)心，讓自己除了要經(jīng)受疾病的折磨之外還有心理的冷落，那么世上有很多的疾病，每年二月的最后一天為國(guó)際罕見病日，以這個(gè)四年一次的日子意寓罕見病之“罕見”。

罕見病(Rare Disease)是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.065%～0.1%之間的疾病或病變。 目前我國(guó)尚無明確定義。因罕見病患病人數(shù)少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴(yán)重，所以也被稱為“孤兒病”。

罕見但平等。罕見病患者的世界與大多數(shù)人隔絕，他們承受著疾病的痛苦、外人的歧視甚至背負(fù)道德指責(zé)。疾病之于他們也許是生理上的異常所致的痛苦，曝光于社會(huì)，感受有色的注視才是加諸于他們心靈上創(chuàng)傷。罕見病患者不論身患何病，不論如何痛苦掙扎，都勇敢的面對(duì)疾病，努力地生活下去。治愈他們，不僅需要醫(yī)學(xué)上加快發(fā)展，更需要社會(huì)消除對(duì)罕見病的無知、隔閡與歧視。改變從了解開始。我們只有嘗試著去接觸、去了解罕見病者及其家庭，我們才能用平等的眼光來看待他們。

1、戈謝病。戈謝病(Gaucher’s disease)又稱“高雪氏癥”，在我國(guó)發(fā)病率為1/200000～1/500000，是一種溶酶體貯積癥，為常染色體隱性遺傳，由于體內(nèi)缺乏β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)”的酶，導(dǎo)致多系統(tǒng)的脂質(zhì)沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)，會(huì)導(dǎo)致疼痛、骨損傷甚至死亡。據(jù)國(guó)內(nèi)非營(yíng)利性組織罕見病發(fā)展中心提供的數(shù)據(jù)，目前，全國(guó)戈謝病患者僅有300余例。上海、昆明、寧夏治自區(qū)等城市和地區(qū)，已經(jīng)出臺(tái)戈謝病患者醫(yī)療費(fèi)用的救助方案，這對(duì)患者來說實(shí)在是一個(gè)天大的好消息。

2、白化病。白化病(A lbinism )俗稱為“羊白頭”。發(fā)病率約為1/15000，是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，是一種常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，低視力，眼球震顫，看東西時(shí)總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，盡量減少紫外線輻射對(duì)眼睛和皮膚的損害。該群體也被稱為“月亮孩子”，好聽的名字，背后卻是可怕的疾病。

3、成骨不全癥。成骨不全癥(O I)又稱脆骨病，發(fā)病率1/10000～1/15000，是一種先天性遺傳疾病，也有少數(shù)為單發(fā)病例。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等，表現(xiàn)為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛。該群體也被稱為“瓷娃娃”。

4、大皰性表皮松解癥。大皰性表皮松解癥(E B )新生兒發(fā)病率約為1/50000，是一種遺傳性皮膚疾病，表現(xiàn)為皮膚、眼睛、口腔和食道等粘膜組織在受到輕微摩擦或沒有明顯原因的情況下會(huì)發(fā)生水皰或血皰，進(jìn)而導(dǎo)致創(chuàng)傷潰爛。目前尚無特效療法。該群體也被稱為“蝴蝶寶貝”。

5、苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是一種常染色體隱性遺傳病。是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。應(yīng)及早治療，根據(jù)國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)告，患者在一個(gè)月內(nèi)治療，其平均智商為95，一至兩個(gè)月大才治療之患者，平均智商為85;而晚期接受治療或未治療者，其平均智商為53-45 。該群體被稱為“不食人間煙火的孩子”。

罕見病不止上面介紹的，還有很多，已確認(rèn)的罕見病有5000——6000種，約占人類疾病10%，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。但目前僅有不到1%的疾病有治療方案。罕見病患者的家庭應(yīng)加強(qiáng)早期排查，至少要做全面的染色體基因方面的檢查，這樣很多罕見病就能及時(shí)得到治療。我國(guó)目前尚未制定專門的罕見病管理和和罕用藥物管理制度，但在許多藥物政策中，包含有一些對(duì)罕見病藥物開發(fā)的鼓勵(lì)措施。

宣傳罕見病并非為了喚起同情，而是為了推動(dòng)國(guó)家相關(guān)政策的修改，獲取公眾和相關(guān)機(jī)構(gòu)企業(yè)更加實(shí)際的幫助，緩解罕見病家庭的困境，同時(shí)喚起人們的關(guān)注，提高人們對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)，在社會(huì)層面給予他們理解和關(guān)愛，讓他們平等的享受醫(yī)療、教育等權(quán)利。一片暖意，帶來一份對(duì)生命的堅(jiān)持，我們，又何樂不為! 因?yàn)橛心悖瑦鄄缓币?