一、先天性心臟病的病因?qū)W

先天性心臟病(CHD)是兒科常見疾病，不但嚴(yán)重危害兒童的健康和生命，而且造成家庭和社會(huì)的巨大負(fù)擔(dān)。其病因不明，傳統(tǒng)認(rèn)為先心病病因分為遺傳因素和環(huán)境因素二類。前者主要指染色體異常，后者包括宮內(nèi)感染和孕婦服藥等。目前認(rèn)為多數(shù)先心病是由多種遺傳因素、環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。近年認(rèn)為 TORCH感染是造成胎兒先天畸形的重要病原體，可能與先心病發(fā)病密切相關(guān)。

1. 弓形體感染與先心病

在大量外國文獻(xiàn)中，發(fā)現(xiàn)TORCH的感染中以風(fēng)疹病毒感染導(dǎo)致先心病報(bào)道最多，而尚未見弓形體感染是先心病病因的報(bào)道。但有多發(fā)先天畸形合并先心病胎兒有TOX感染的報(bào)道和在母親妊娠期羊水中檢測到TOX-DNA，后其生出多發(fā)先天性畸形(包括CHD)兒比例較高的報(bào)道。近年來，我國學(xué)者已開始此方面的研究。劉正樂等通過配對(duì)病例對(duì)照研究，對(duì)103例CHD，103例非CHD進(jìn)行包括TOX-IgM及IgG測定等多種因素分析，提示TOX和 CHD關(guān)系密切。我們在先心病患者尸解及活檢心肌細(xì)胞中檢測到TOX-DNA，其陽性率明顯高于對(duì)照組。

2. CMV感染與先心病

盡管近年有關(guān)CMV感染可致先天畸形的報(bào)道較多，但CMV感染是否導(dǎo)致先心病尚無定論，已有CMV感染導(dǎo)致多發(fā)先天性畸形合并CHD的報(bào)道。 Alessandri等對(duì)一位妊娠32周孕檢查發(fā)現(xiàn)，胎兒生長嚴(yán)重遲緩。其足月出生時(shí)，體重1630mg，頭圍29cm，心臟有嚴(yán)重缺陷，并伴有股骨干 端骨質(zhì)嚴(yán)重疏松。CMV-IgG為強(qiáng)陽性而其IgM陰性，提示CMV感染可能與先心病合并骨骼先天發(fā)育異常有關(guān)。Campbell報(bào)道在一位先心病 兒心包組織中直接檢測到CMV-DNA。盡管以上只是少數(shù)報(bào)道，但是以上可看到CMV感染在CHD致病作用。近年來，國內(nèi)劉正樂等采用病例對(duì)照研究，對(duì)103例CHD，103例非CHD進(jìn)行CMV-IgM及IgG測定等多因素分析，提示CMV和CHD關(guān)系密切。我們在先心病患者尸解及活檢心肌組織中 CMV-DNA，但其陽性率與對(duì)照組無顯著性差異，且尚不能說明先心病患者心肌組織中CMV-DNA系既往感染所致。

3. 人細(xì)小病毒與B19先心病

國外研究顯示B19病毒對(duì)胎兒心肌細(xì)胞有親嗜性，胎兒發(fā)生B19感染可致心肌腫脹變性。我們對(duì)先心病活檢心肌組織及尸檢心肌組織的B19病毒檢測及原位定位研究，揭示B19病毒在先心病心肌細(xì)胞中有較高的陽性檢測率，病毒DNA定位于心肌細(xì)胞核內(nèi)，心肌細(xì)胞本身無炎癥反應(yīng)，揭示B19病毒可能是先心病的病因之一。

二、先天性心臟病手術(shù)治療的新觀點(diǎn)

(一) 新生兒期即可進(jìn)行先天性心臟病手術(shù)治療

1.傳統(tǒng)的觀點(diǎn)：直至80年代末人們?nèi)哉J(rèn)為先心病手術(shù)宜幼兒期進(jìn)行，如室

間隔缺損可在3-4歲左右手術(shù)，并宜在未發(fā)生艾森曼格綜合征之前。

2.更新的觀點(diǎn)：在有條件的情況下，新生兒期即可進(jìn)行先天性心臟病手術(shù)，越是復(fù)雜型先心病越應(yīng)及早手術(shù)。

⑴早期手術(shù)的優(yōu)點(diǎn)

①可立即改變的血液動(dòng)力學(xué)，搶救新生兒生命或使新生兒脫離缺氧發(fā)作等危險(xiǎn)。

②可減少小兒反復(fù)發(fā)生的呼吸道感染所造成的對(duì)家庭及社會(huì)的巨大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會(huì)心理負(fù)擔(dān)。

③有利于小兒健康生長發(fā)育。

⑵早期手術(shù)需注意的問題

①保暖--如不當(dāng)，導(dǎo)致新生兒硬腫癥。

②肺功能的保護(hù)--處理不當(dāng)，發(fā)生呼吸窘迫綜合征。

③液體的控制--過多，會(huì)加重心腎負(fù)擔(dān)。

④抗菌素的應(yīng)用--大劑量使用抗生素可導(dǎo)致肝、腎毒性及溶血。

(二) 先天性心臟病可以介入治療

小兒先天性心臟病可用導(dǎo)管介入治療代替外科手術(shù)，從80年代開展應(yīng)用至今，大量的臨床資料表明，經(jīng)皮球囊肺動(dòng)脈瓣成形術(shù)(PBPV)作為先天性心臟病狹窄(PS)的治療，已成為臨床首選的方法。

動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(PDA)的堵閉術(shù)，從Porstmann法(海綿塞)、Rashkind法(雙面?zhèn)?、Sideris法(紐扣式)、Coil法(彈簧圈)，國內(nèi)兒科均已開展。廣東心血管研究所應(yīng)用Amplatzer法(蘑菇傘堵閉器)已堵閉4例患兒獲得成功，中國協(xié)合醫(yī)科大學(xué)也曾報(bào)告應(yīng)用 Amplatzer堵閉器堵閉6例二孔型間隔缺損。

目前認(rèn)為Amplatzer法適應(yīng)證廣，殘余分流及血管并發(fā)癥發(fā)生率少，操作簡便，近期療效可靠，是一種有希望的PDA和ASD非手術(shù)治療方法。

三、心功能檢查

心功能的器械檢查除已開展的多普勒超聲心動(dòng)圖、心臟血管參數(shù)測定、單光子斷層掃描(SPECT)外，近年來開展的多普勒心肌血流顯象(DTI)。

DTI是90年代才發(fā)展的新技術(shù)，可直接了解心肌不同的心肌運(yùn)動(dòng)速度和方向。常規(guī)多普勒超聲心動(dòng)圖顯示的是血流，其速度快、強(qiáng)度小、頻率低，而心肌運(yùn)動(dòng)速度慢、強(qiáng)度大、頻率高，因而不能顯示。DTI則有此優(yōu)點(diǎn)，可用于定量判斷心衰時(shí)心肌收縮與舒張功能。1993年Miyatake用于人體左室壁運(yùn)動(dòng)速度測定。近年，山東省立醫(yī)院報(bào)告了203例正常小兒的DTI測定及247例不同病因的心肌疾病的心功能檢測，認(rèn)為是較敏感和可靠的指標(biāo)。

心率變異(HRV)分析：是無創(chuàng)測定植物神經(jīng)功能狀態(tài)、定量分析交感神經(jīng)、副交感神經(jīng)張力平衡狀態(tài)的新技術(shù)，也可反映心功能狀況。近年國內(nèi)也開展了這項(xiàng)技術(shù)，有人報(bào)告120例不同年齡健康兒童和30例心衰患兒的HRV測定分析，結(jié)果顯示，心衰患兒自主神經(jīng)調(diào)節(jié)功能降低。

四、CK-MB和TnT測定診斷小兒心肌炎的價(jià)值

1.肌酸磷酸激酶及同功酶

① CK-MB受骨骼肌的影響明顯，在非心臟性疾病及劇烈活動(dòng)后均升高，只根據(jù)CK升高診斷心肌炎可致誤診。②在心肌損害后，CK-MB持續(xù)時(shí)間短，一般在心肌壞死后1周左右即開始下降。而心肌炎小兒常因發(fā)病時(shí)癥狀不如心肌梗塞病人明顯，病后數(shù)日才檢查，此時(shí)如果其他影象學(xué)檢查不典型，尤其是僅有心肌缺血而無明顯壞死的患兒，因CK-MB不高則漏診率較高。

2.肌鈣蛋白測定：TnT持續(xù)時(shí)間較長，可以彌補(bǔ)CK-MB缺陷。

3.王虹和Autmam認(rèn)為TnT的陽性率高于CK-MB，比CK-MB更敏感。均為無創(chuàng)性檢查，簡便易行，用全自動(dòng)分析儀或用手工操作均可進(jìn)行。

五、 感染性心內(nèi)膜炎的診治和預(yù)防

感染性心內(nèi)膜炎(IE)的患者由于心導(dǎo)管技術(shù)的較普遍開展，心臟手術(shù)，尤為瓣膜置換術(shù)、導(dǎo)管介入堵閉術(shù)、ICU病房長期血管內(nèi)插管增多，加上基礎(chǔ)心臟病、風(fēng)濕性心臟病患病率下降，而先天性心臟病相對(duì)上升，因此，IE患病率有所上升，尤其在開展心血管手術(shù)較多的醫(yī)院。故及時(shí)的診斷及治療在臨床上具有重要意義。

1.IE的診斷

目前比較推薦的診斷標(biāo)準(zhǔn)是1994年Duke診斷標(biāo)準(zhǔn)，并被認(rèn)為是目前較實(shí)用的新診斷標(biāo)準(zhǔn)。該標(biāo)準(zhǔn)如下：⑴主要條件：①血培養(yǎng)陰性(2次以上同一病原菌);②心內(nèi)膜損害證據(jù)(認(rèn)為目前臨床上簡便可靠的證據(jù)是多普勒超聲心動(dòng)圖看到贅生物尤其是漂移狀態(tài)的贅生物以及新的瓣膜返流體征)。⑵次要條件：① 易發(fā)因素：如基礎(chǔ)心臟病等;②發(fā)熱>38℃;③血管表現(xiàn)：如主要?jiǎng)用}栓塞、肺梗塞、動(dòng)脈瘤、顱內(nèi)出血等;④免疫表現(xiàn)：包括腎小球腎炎、Olser小結(jié)、Roth斑等;⑤多普勒超聲心動(dòng)圖表現(xiàn);⑥微生物證據(jù)。具有以上主要條件2項(xiàng)，或主要條件1項(xiàng)加次要條件5項(xiàng)者，即可診斷。

2.IE的治療

藥物治療：原則為，選擇藥敏試驗(yàn)敏感的殺菌劑、長療程：療程要求4-6周和胃腸外給藥。目前常用的藥物有第三代頭孢菌素，萬古霉素和泰能。萬古霉素：劑量40-60㎎/dl(kg。d)分4次。泰能為一種新型β內(nèi) 類廣譜殺菌劑，對(duì)Gˉ桿菌、綠膿桿菌均有效。劑量15mg/kg，每6小時(shí)1次，每天總量不超過2g。也有人報(bào)告應(yīng)用諾 類療效較佳，如環(huán)丙沙星10-40mg/(kg。d)，分2-3次，但也有人認(rèn)為該藥為抑菌劑，且長期應(yīng)用對(duì)兒童副作用較多。

外科治療：包括去除贅生物、膿腫、更換瓣膜、心內(nèi)補(bǔ)片及糾治心血管畸形等。手術(shù)適應(yīng)癥為：①瓣膜破壞嚴(yán)重，功能不全;②大贅生物形成有至動(dòng)脈栓塞可能;③心臟內(nèi)膿腫;④動(dòng)脈栓塞并發(fā)癥;⑤藥物治療失效。

3.IE的預(yù)防

需預(yù)防IE的基礎(chǔ)心臟情況：①人工心臟瓣膜;②大多數(shù)先天性心臟病;③外科建立的體肺動(dòng)脈分流;④風(fēng)濕性心臟病或其他繼發(fā)瓣膜疾患;⑤特發(fā)性肥厚性主動(dòng)脈瓣下狹窄;⑥有IE病史者;⑦二尖瓣脫垂伴關(guān)閉不全;⑧心內(nèi)有外界材料(補(bǔ)片、堵片等)。

不需預(yù)防IE的心臟情況：①單純房間隔缺損，因左右房壓力差不大，很少并發(fā)IE;②非補(bǔ)片的房間隔缺損修補(bǔ)術(shù);③動(dòng)脈導(dǎo)管未閉結(jié)扎術(shù)后。

總之，IE仍是一個(gè)兇險(xiǎn)的疾病，盡管在抗生素發(fā)達(dá)的今天，其平均病死率仍高達(dá)30%左右，高�；颊卟∷缆噬踔粮哌_(dá)90%。因此，預(yù)防的發(fā)生是最重要的措施。如何提高診斷及治療水平仍是臨床醫(yī)生面臨的一個(gè)艱巨任務(wù)。